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36 Cards in this Set
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Syndromes (5) donnant hemimegalencephalie |
NF1 TSC hypomelanosis of ito Epidermal nevus Proteus |
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Critères Rett et gene |
MECP2 x linked de novo mutation 99% Typique: 4/4 (atypique 2/4) Perte usage main Perte usage langage AN marche Mvt stereotypes main... |
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Critère TSA |
Triad Trouble socialisation TR communication Comportement repetitif stéréotypé Et Avant 3 ans Surtout H (4:1) et epilepsie si QI bas |
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1 an avec convulsion refractaire focale ad gen |
Hemimegalencephalie... Hemispherectomie |
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Agenesie du corps calleux: 5 association |
Holoprosencephalie Schizencephalie Absent septum pellucidum Dysplasie septo optic Aicardi (x linked, lacune retine...migration aN) Chiari II Dandy walker |
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Tx dravet? |
Epival Frisium Stiripentol |
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Tx syndrome LG |
Frisium Epival Banzel Aussi topa, lamictal.. |
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Mx causant cherry red spot |
GM1(b galactosidase) Tay sachs (GM2, hexosaminidase A) Sialidosis Niemann Pick A et C GalactoSialidosis |
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3 mx avec kinky hair |
Menkes Giant cell axonal neuropathie Biotinidase deficiency Acidurie arginosuccinate |
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Urine sweety feet |
Aciurie isovalerique |
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Sx Phenylcetonurie et Tx |
Tot enfance DI No epilepsie peau pale et urine nauséabonde (moisi) Tx: diète sans phenylalanine (deficit en phenylalanine hydroxylase) |
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MSUD ? Sx et patho |
Accumulation leucine isoleucine valine Diete sans a.a branched... thiamine? 48h vie lethargie dystonie odeur urine sirop erable. Convulsion oedeme cerebrale Acidose metabo |
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DDx homocysteine elevee |
Homocystinurie Def Vit B12 B6 folate MTX |
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Leuco qui epargnent fibre U et enzymes |
Krabbe (galactocerebrosidase) Metachromatic (aryl sulfatase) |
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Hypsarrhythmie causé par... |
West Holoproencephalie |
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Anomalies midline embryogenese |
Holoproencephalie Agenesis of CC Arhinencephalie Dysplasie septo optic Colpocephalie |
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Syndrome causant burst suppression |
Ohtahara Aicardi (agenesie CC, spasme infantile, lacune chorioretinienne) |
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Cause microcephalie |
Lissencephalie Rett Cockayne TORCH Avc... |
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Lissencephalie est anterieur dans... |
DCX Posterieur avec mutation LIS1 (TYPE 1) |
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Leuco donnant cataractes |
Fabry Xantomatose cerebro.. Mx des Chaines respiratoire mitochondria Peroxisomales |
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Retinopathy |
GM1 ET GM2 (cherry red spot) Krabbe Cockayne Mx mitochondrial Mx peroxisomales |
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Neuropathy optic |
Leuco metachro Krabbe Pelizeus merzbacker Mx mitochondrial |
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Leuco avec PN |
Cockayne Krabbe Metachromatic X linked adreno et mx peroxisomes Plizeus merzbacker |
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Leuco en adultes typique onset |
Fabry CADASIL Xanthomatose cerebrotendineuse DRPLA SPG11 related |
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Leuco adultes onset atypique |
Metachromatic leuco Alexander GM1 GM2 KRABBE X linked adrenoleuco/adrenomyeloneuropathy KSS VWM disease Hypomemye (PLP1, 4H...) |
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Cause Ohtahara syndrome et caracteristiques |
Tonic spasm 2eme semaine vie en cluster ad 100/24h Burst supp au EEG
Causes: Hemimegalencephalie Dysplasie cortical Pyridoxine deficiency Non ketotic hyperglicinemia Mx chaine respi mitochondrial Tx selon cause...
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Epilepsie de l'enfance avec crise focale migratoire |
Crise focale migrante... parfois 2 côté asymchrone et prolongée... EEG: désorganisé ralenti et decharge epi multifocale Mauvaise reponse AED mutation surtout KCNT1 et peu SCN1A SCN2A |
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Encephalopathy myoclonic precoce |
Myoclonie focale visage et limbs migrantes. Dysautonomie et apnee EEG: BURST SUPP Surtout metabo (aminoacidopathies et non ketotic hyperglicinemia) et moins structural (tel Ohtahara |
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EEG ds Lennoz gastau |
1. Focal or multifocal spike-and-wave or sharp-slow waves, with an anterior predominance. Slow (<2.5 Hz) spike-and-wave 2. Paroxysmal fast activity (10 Hz or greater) in slow sleep |
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Landau kleffner EEG et Tx |
***Agnosie auditive acquise P-O durant slow sleep (comme continius spike and wave in slow sleep qui est plus morbide avec crise eveil et sommeil)
Tx: benzo tel frisium ou diazepam et corticos |
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Landau kleffner EEG et Tx |
***Agnosie auditive acquise P-O durant slow sleep (comme continius spike and wave in slow sleep qui est plus morbide avec crise eveil et sommeil)
Tx: benzo tel frisium ou diazepam et corticos |
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Tx du ERES (Electrical status epi. In slow sleep) |
Pred 1-2mg/kg/jour |
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Fifth day fit EEG pattern et crise |
Crise focal clonic et non tonic Theta pointu alternant au EEG |
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2 PATTERNS EEG DS WEST |
Hypsarrythmie (interictal) Slow or sharp wave diffuse haut voltage puis devmcrement avec activité rapide basse intensité |
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Doose syndrome |
Crise myoclonic sym ample puis atonic et chute. 18m ad 5ans EEG: p et pp onde généralisé Et ralentissement theta parasagital frequent Myoclonie avec burst 2-4hz activité epileptif. Associé avec GEFS+ (genetic epilepsy with febrile seizure plus) et Dravet. Mutation SCN1A SCN1B, GABRG2 Tx avec epival benzo et ethosuximide (aussi banzel, keppra topamax lamictal). Diete keto Helmet contre chute... |
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Rx qui exacerbe absence |
Vigabatrin Dilantin tegretol Lyrics Neurontin |
