Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
12 Cards in this Set
- Front
- Back
|
Gēna plejotropais efekts |
viena gēna daudzveidīga fenotipiska darbība, piemēram, sirpjveida eritrocīti var salipt un izveidot lokālus asinsapgādes traucējumus vai arī sākt pastiprināti sabrukt un izraisīt anēmiju |
|
|
Gēna nepilnīga penetrance |
nepilnīga fenotipa izpausme slimiem indivīdiem (gēns ir mutants, bet fenotipiski pazīme neizpaužas), piemēram, pie retinoblastomas un Osteogenesis imperfecta |
|
|
Slimību ģenētiskā heterogenitāte |
vienu un to pašu slimību nosaka dažādi mutantie gēni (lokusu heterogenitāte, piemēram, Pigmentozais retinīts) vai arī dažādas mutācijas viena gēna alēlēs (alēļu heterogenitāte, piemēram, cistiskā fibroze) |
|
|
Kompaundheterozigots |
persona, kura ir heterozigotiska pēc divām dažādām mutācijām lokusā (gēna abās alēlēs mutācijas ir atšķirīgas). Pazīme izpaužas, jo abas alēles ir ar mutāciju |
|
|
Pazīmes variabla ekspresivitāte |
vienas pazīmes dažādas smaguma pakāpes, piemēram, neirofibromatozei |
|
|
Pazīmes variabls sākšanās vecums |
pazīme var parādīties dažādā vecumā, piemēram, Hantingtona slimība |
|
|
Mutācijas De novo |
jauna mutācija genotipā, piemēram, ahondroplāzija |
|
|
Ciltstēva mutācija |
mutācija, kas parādās viena vai vairāku indivīdu DNS, kuri aizsāk jaunu populāciju, rezultātā,gandrīz visiem populācija indivīdiem ir šī mutācija |
|
|
Anticipācija |
ar katru paaudzi pazīme parādās agrāk un izpaužas smagāk tripletu izplešanas dēļ, piemēram, pie miotoniskās distrofijas un Hantingtona slimības |
|
|
Fenokopija |
vides apstākļu dēļ viena indivīda fenotips ir tāds pats kā cita indivīda fenotips, kuram to nosaka genotips. (Piemēram, krūts/olnīcu vēzis. To var noteikt BRCA1/BRCA2 gēna mutācija un izpausties agrā vecumā, bet tas var parādīties arī vecākai sievietei vides apstākļu dēļ (nav saistīts ar genotipu) – viņa būs fenokopija attiecībā pret sievieti ar mutāciju gēnā) |
|
|
Ar dzimumu ierobežota pazīme |
gēni autosomās, bet izpaužas tikai vienam dzimumam (piemēram, sēklinieku noslīdēšana sēklinieku maisiņā. Procesa determinējošie gēni ir abiem dzimumiem, bet ekspresējas tikai vīriešiem) |
|
|
No dzimuma atkarīga pazīme |
gēni autosomās, izpaužas abiem dzimumiem, bet dažādās pakāpēs (piemēram, agrīnās plikpaurības gadījumā pazīme ir dominanta vīriešiem, bet recesīva sievietēm. Heterozigota vīriešiem izpaužas, sievietēm – nē, bet arī homozigota sievietēm izpaudīsies vājāk, jo stiprums ir atkarīgs no testosterona līmeņa) |
