Monogen Arvegang

Front 1

Udspaltningsloven

Back 1

Mendels 1. lov: Udspaltningsloven eller segregationsprincippet. De to alleller på et givet locus skilles under meiosen og fordeles(segregerer) til hver sin dattercelle. De enkelte kønsceller får således kunden ene af allellerne med 50% sandsynlighed for hver.

Front 2

Mendels 1. lov

Back 2

Mendels 1. lov: Udspaltningsloven eller segregationsprincippet. De to alleller på et givet locus skilles under meiosen og fordeles (segregerer) til hver sin dattercelle. De enkelte kønsceller får således kun den ene af allellerne med 50% sandsynlighed for hver.

Front 3

Uafhængighedsloven

Back 3

Mendels 2- lov: Uafhængighedsloven eller loven om fri rekombination. To foreskellige monogene egenskaber nedarves uafhængigt af hinanden.Denne lov har kun begrænset gyldighed, idet den forudsætter at de to genersalleller segregerer uafhængigt af hinanden. Denneforusætning er opfyldt for ikkesyntene loci, altså loci, som ikke ligger påsamme kromosom, samt for loci som ligger i passende afstand fra hinanden påsamme kromosom. Alleller på loci der ligger tæt på hinanden på samme kromosom,segregerer ikke uafhængigt af hinanden, men udviser en større eller mindre gradaf kobling.

Front 4

Mendels 2. lov

Back 4

Mendels 2- lov: Uafhængighedsloven eller loven om fri rekombination. To foreskellige monogene egenskaber nedarves uafhængigt af hinanden. Denne lov har kun begrænset gyldighed, idet den forudsætter at de to geners alleller segregerer uafhængigt af hinanden. Denneforusætning er opfyldt for ikkesyntene loci, altså loci, som ikke ligger påsamme kromosom, samt for loci som ligger i passende afstand fra hinanden påsamme kromosom. Alleller på loci der ligger tæt på hinanden på samme kromosom,segregerer ikke uafhængigt af hinanden, men udviser en større eller mindre gradaf kobling.

Front 5

Hvilke typer af arvelige sygdomme findes der?

Back 5

Monogene, polygene og multifaktorielle sygdomme, samt kromosom sygdomme.

Front 6

Dominans

Back 6

Dominans: En allel defineres som dominant over for enanden, hvis den er bestemmende for fænotypen i heterozygot tilstand med denneanden allel.

Front 7

Recessivitet

Back 7

Recessivitet: når en allel kun kan være bestemmendefor fænotypen, når den er tilstede i homozygot eller hemizygot tilstand.

Front 8

Codominans

Back 8

Codominans, udtryk brugt inden for genetik om de tilfælde, hvor begge alleller af et gen bidrager til individets fremtoning (fænotype). Der er med andre ord hverken tale om dominans eller recessivitet. Man kan se forskel på de tre genotyper. AB0 systemet indeholderbåde dominans, recessivitet og co-dominans. AB er co-dominant og har man derforA på det ene allel og B på det andet allel.

Front 9

Nævn de 5 typer af mendelsk arvegang

Back 9

5 typer af mendelsk arvegang:

- Autosomal dominant

- Autosomal recessiv

- X-bunden dominant

- X-bunden recessiv

- Y-bunden

Front 10

Autosomal dominant arvegang

Back 10

Autosomal dominant arvegang: Tilstands manifest i Aa og AA. Begge køn afficeres. Vertikal transmission, optræder i alle genrationer.

Afvigelser: nedsat penetrans, variabel ekspressivitet

Front 11

Allel heterogenitet

Back 11

Allel heterogenitet: man har mutation i samme gen, menmutationen er ikke den samme. Selvom det giver samme sygdom er symptomerne muligvis anderledes.

Samme genotype forskellige fænotype.

Front 12

Locus heterogenitet

Back 12

Locus heterogenitet: forskellige gener, forskelligemutationer, men samme sygdom. Forskellig genotype, samme fænotypen.

Front 13

Inkomplet dominans

Back 13

Inkomplet dominans er når AA er værre end Aa.

Front 14

Variabel ekspressivitet

Back 14

Forskellige sværhedsgrader af fænotypen trods samme genotype.

Front 15

Autosomal recessiv arvegang

Back 15

Autosomal recessiv arvegang: Tilstanden manifesteres kun i homozygote aa. Begge køn afficeres. Horisontal transmission, inden for en generation. Springer generationer over. Ægte homozygot, med samme mutation på begge alleller, eller compund heterozygot, med forskelige mutationer på de to alleller.

Afvigelser: kan ligne dominant arvegang, hvis der er mange bærer af sygdommen i baggrundsbefolkningen, da dette giver højere risiko for at mutationen opstår i alle generationer.

Front 16

Compound heterozygot

Back 16

Autosomal recessiv arvegang: Tilstanden manifesteres kun i homozygote aa. Begge køn afficeres. Horisontal transmission, inden for en generation. Springer generationer over. Ægte homozygot, med samme mutation på begge alleller, eller compund heterozygot, med forskelige mutationer på de to alleller.

Front 17

Ægte homozygot

Back 17

Autosomal recessiv arvegang: Tilstanden manifesteres kun i homozygote aa. Begge køn afficeres. Horisontal transmission, inden for en generation. Springer generationer over. Ægte homozygot, med samme mutation på begge alleller, eller compund heterozygot, med forskelige mutationer på de to alleller.

Front 18

Y-bunden arvegang

Back 18

Y-bunden arvegang: Udelukkende mænd rammes. Far til søn transmission. Ses i alle generationer.

Der findes mindre end 100 gener på Y kromosomet.

Front 19

X-bunden dominant arvegang

Back 19

X-bunden dominant arvegang: Vertikal transmission. Far til datter transmission. Aldrig far til søn transmission. Hvis drenge arve sygdommen vil den oftest være meget alvorlig eller letal/dødelig.

Front 20

X-bunden recessiv arvegang

Back 20

X-bunden recessiv arvegang: Aldrig far til søn transmission. Far til datter transmission giver 50% risiko for raskbærer. Mor til søn transmission giver 50% risiko for sygdom. Mor til datter transmission giver 50% risiko for raskbærer. Lever skjult i raske bærer kvinder og kommer til udtryk hos syge sønner. Kan springe generationer over.

Afvigelser der giver syge kvinder: De novo mutation på det andet allel. Turners syndrom/monosomi X. Skæv X-inaktivering.

Front 21

Skæv X inaktivering

Back 21

Normalt inaktiveres det ene kromosom i 50% af cellerne og det andet x kromosom inaktiveres i de resterende 50%.

Front 22

Mitokondriel arvegang

Back 22

Mitokondriel arvegang: Mitokondrierne har DNA som koder for 37 gener. Dysfunktion i mitokondriel DNA vil især afficere energikrævende organer (hjerte, muskler, CNS). Kan skyldes mutation i kerne DNA, der nedarves mendelsk, eller mutation i mtDNA, der nedarves cytoplasmatisk. Maternal nedarvning. Afficeret mor giver sygdommen videre til alle sine børn. Varierende ekspressivitet. Skelener mellem homoplasmi og heteroplasmi.

Front 23

Homoplasmi

Back 23

Mitokondriel arv: Ved homoplasmi har individet nøjagtig den samme kopi af mt-DNA i alle celler.

Front 24

Heteroplasmi

Back 24

Mitokondriel arv: Ved heteroplasmi har individet variationer i mt-DNA fra mitokondrie til mitokondrie og/eller fra celle til celle.

Front 25

Penetrans

Back 25

penetrans, (lat. 'gennemtrængende'), den andel (fraktion) af individer med en given genotype, som udtrykker den dertilhørende fænotype i et givet miljø; bruges især inden for humangenetik. En sygdoms arvegang kan fx være dominant med begrænset penetrans, hvis en betingelse for sygdommen er tilstedeværelsen af et bestemt gen, samtidig med at bærere af genet kan være raske; disse kan videreføre sygdommen, som derfor kan springe en eller flere generationer over.

Front 26

Varierende ekspressivtiet

Back 26

Variabel ekspressivitet: Det fænomen, at patienter med samme sygdomsfremkaldende mutation udviser forskellige symptomer eller symptomer af varierende styrke. Et spørgsmål om grader af sygdom (sammenlign med nedsat penetrans).

Front 27

Anticipation

Back 27

Anticipation: Sygdommen starter tidligere eller forværres i de efterfølgende generationer. Forekommer bl.a. ved trinukleotid repeat sygdomme, da de [repeatsne] forlænges ved videregivelse fra forældre til børn.

Front 28

Imprinting

Back 28

Imprinting: når et gens ekspression afhænger af om det nedarves fra mor eller far. Kun det ene allel af et imprintet gen udtrykkes.