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22 Cards in this Set
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Mukoviszidose (Cystische Fibrose) ・Epidemiologie (2) |
- Häufigkeit: Weiße Population > schwarze Population → Häufigste hereditäre Stoffwechselkrankheit der weißen Bevölkerung |
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Mukoviszidose (Cystische Fibrose) ・Ätiologie (2) |
- Autosomal-rezessiver Defekt des CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)-Gens (häufigste Mutation DeltaF508) auf dem langen Arm des Chromosom 7 - Jeder 20. bis 25. Mensch in Deutschland ist Träger des defekten CFTR-Gens! |
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Mukoviszidose (Cystische Fibrose) ・Pathophysiologie Organschädigung (9) |
- Defekt des CFTR-Gens → Gestörte Funktion des membranständigen Chloridkanals → Cl- können nicht mehr von der intra- zur extrazellulären Seite transportiert werden → Na+ tritt dem Gradienten gemäß in die Zelle ein → Wasser folgt osmotisch bedingt dem Na+ → ↑Sekret-Viskosität exkretorischer Zellen → Schleimadhäsion → Chronische Entzündungen → Organschädigung
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Mukoviszidose (Cystische Fibrose) ・Pathophysiologie Schweisstest (4) |
- Bei defektem Chlorid-Kanal kann das Cl- dem Na+ nicht mehr in die Zelle folgen → Das intrazelluläre Potential wird positiv und das ebenfalls → Na+ kann nun auch nicht mehr in die Zelle gelangen → Natrium und Chlorid bleiben vermehrt im Lumen und werden ausgeschieden |
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Mukoviszidose (Cystische Fibrose) ・Klinik (5) |
- Gedeihstörung - Verzögerte Pubertätsentwicklung - Typische Abdomienelle Beschwerden - Typische Pulmonale Beschwerden - Stark salzhaltiger Schweiß (Elektrolytverlust) bei Nahezu normale Schweißmengen - Fertilität beeinträchtigt (♂: Aufgehoben / ♀: Vermindert) |
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Mukoviszidose (Cystische Fibrose) ・Typische Abdomienelle Beschwerden (4)
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- Frühes Zeichen: Verzögerter Mekoniumabgang oder Ausbleiben des Mekoniumabgangs (exokriner Pankreasinsuffizienz) - Im Verlauf übelriechende, massive Fettstühle → Aufgetriebenes Abdomen → Eventuell Rektumprolaps - Cholezystolithiasis, Cholestase - Leberverfettung (sonographisch erhöhte Echogenität) bis hin zur biliären Zirrhose |
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Mukoviszidose (Cystische Fibrose) ・Typische Pulmonale Beschwerden (7) |
- Chronischer produktiver Husten - Rezidivierende Infekte mit charakteristischen Erregern → zunächst Haemophilus influenzae und Staphylococcus aureus → später gramnegative Problemkeime wie Pseudomonas aeruginosa oder Burkholderia cepacia - Hämoptysen - Bronchiektasenbildung - Chronische Sinusitis und eventuell Polyposis nasi |
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Mukoviszidose (Cystische Fibrose) ・Diagnostik (5) |
- Pränatale Untersuchung - Körperliche Untersuchung - Labor - Pilocarpin-Iontophorese (Schweiß-Test) - Kriterien zur Diagnosestellung (nach S2-Konsensus-Leitlinie: "Diagnose der Mukoviszidose") |
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Mukoviszidose (Cystische Fibrose) ・Pränatale Untersuchung (1) |
- Untersuchung von Chorionzottenproben |
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Mukoviszidose (Cystische Fibrose) ・Körperliche Untersuchung (3) |
- Exspiratorisches Giemen (Obstruktion) - feuchte Rasselgeräusche (Hinweis auf Pneumonie) - Bei chronischer respiratorischer Insuffzienz: Uhrglasnägel und Trommelschlägelfinger bedingt durch chronische Hypoxie |
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Mukoviszidose (Cystische Fibrose) ・Labor (3) |
- Erhöhung des immunreaktiven Trypsins im Serum - Hypochlorämische Alkalose möglich (durch Salzverlust) - Verminderung des Chymotrypsin- bzw Pankreaselastasegehaltes im Stuhl |
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Mukoviszidose (Cystische Fibrose) ・Pilocarpin-Iontophorese (Schweiß-Test) (4) |
- Dreimalige Durchführung - Werte von Natrium oder Chlorid >60mval/l gelten als pathologisch - In den ersten sechs Lebenswochen zeigen sich auch bei gesunden Neugeborenen/Säuglingen erhöhte Werte → erst Werte >90mval/l pathologisch (und beweisend für Mukoviszidose) |
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Mukoviszidose (Cystische Fibrose) ・Kriterien zur Diagnosestellung (nach S2-Konsensus-Leitlinie: "Diagnose der Mukoviszidose") (7) |
- mindestens einer der folgenden diagnostischen Hinweise und eine CFTR-Funktionsstörung nachgewiesen
- Diagnostische Hinweise → Positives Neugeborenenscreening → Geschwister mit Diagnose einer Mukoviszidose → Mindestens ein klinischer Hinweis auf eine Mukoviszidose
- Nachweis einer CFTR-Funktionsstörung → Pathologischer Schweiß-Test in mindestens zwei unabhängigen Messungen → Nachweis zweier Mukoviszidose-verursachender CFTR-Mutationen (in trans) oder → Nachweis einer charakteristischen Abnormalität der CFTR-Funktion |
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Mukoviszidose (Cystische Fibrose) ・Therapie (2) |
- Symptomatische Behandlung - Therapie bei Infektion der Atemwege |
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Mukoviszidose (Cystische Fibrose) ・Symptomatische Behandlung (4) |
- Sekretolyse und Mukolyse (Inhalation von Kochsalzlösung, Atemgymnastik, Klopfmassage) - Hochenergetische Ernährung (inkl. genug Kochsalz) bei erhöhtem Energiebedarf - Gabe von Pankreasenzymen - Orale Zufuhr der fettlöslichen Vitamine A, D, K und E |
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Mukoviszidose (Cystische Fibrose) ・Therapie bei Infektion der Atemwege (2) |
- Mittel der Wahl: Tobramycin inhalativ → Altnv.: Ciprofloxacin p.o. + Colistin inhalativ
- Bei Therapierefraktärität oder wenn Inhalation nicht möglich: Intravenöse, Pseudomonas-wirksame Antibiotikatherapie (z.B. mit Tobramycin, Ceftazidim oder Meropenem i.v.) |
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Mukoviszidose (Cystische Fibrose) ・Komplikationen (5) |
- Mekoniumileus - ABPA (allergische bronchopulmonale Aspergillose; ca. 10% der Patienten im Verlauf des Lebens) - Lungenemphysem - Pankreopriver Diabetes mellitus mit seinen Folgen - Biliäre Zirrhose mit portaler Hypertension |
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Mekoniumileus ・Definition (2) |
- Ausbleiben des Stuhlgangs beim Neugeborenen (Mekoniumabgang physiologisch nach 24-48 Stunden) - Häufigste Ursache ist Mukoviszidose (>90%) |
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Mekoniumileus ・Klinik (1) |
- Bild des tiefen Dünndarmileus (Galliges Erbrechen, geblähtes Abdomen, kein Stuhl- bzw. Mekoniumabgang) |
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Mekoniumileus ・Diagnostik (5) (Bild) |
- Röntgen-Abdomen im Hängen (mit Kontrastierung des Darms) → Geblähter Dünndarm → Mikrokolon → "Soap-bubbles" (Neuhauser-Zeichen) → Mekoniumileus zeigt aufgrund klebriger Stuhlbeschaffenheit oftmals keine Spiegel |
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Mekoniumileus ・Therapie (2) |
- Kontrastmitteleinlauf (Besitzt eine osmotische Wirkung, dadurch Auflösung des Mekonium) - Operation bei Perforation oder Volvulus (Achsendrehung eines Organs) indiziert |
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Mukoviszidose (Cystische Fibrose) ・Prognose (3) |
- Abhängig von der medizinischen und psychischen Betreuung deutliche Verbesserung in den letzten Jahren - Weiblichen Patienten ist das Austragen einer Schwangerschaft grundsätzlich möglich - Durchschnittliche Lebenserwartung ca. 35 Jahre Ausmaß der pulmonalen Beteiligung ist das limitierende Kriterium für die Lebenserwartung |
