Pediatri-Metabolizma-4

Front 1

💟Peroksizomların💟

🌸görevleri🌸

Back 1

1)🌸çok uzun zincirli🌸

🌸yağ asidi oksidasyon🌸

2)🌸plazminojen sentezi🌸

3)🌸Fitanik asit oksidasyonu

4)🌸safra asid sent konjugasy

5)💟L-pipe kolik asit oksidasyon

Front 2

🌸Peroksizomal hast🌸

💟klinik bulguları💟

Back 2

💟Nöronal migrasyon bozar💟

💟Kc mikronodüler siroz 💟

💟renal kistler 💟

💟kondro displazi punktata💟

💟korneal infiltrasyonlar💟 💟retinopati katarakt 💟

💟konjenital kalp hast💟 💟dismorfik yüz 💟

Front 3

💟Peroksizomal hast💟

🌸sınıflaması🌸

Back 3

A)💟Peroksizom biyosentezinde bozukluklar💟 (infantta)

B)💟peroksizomal tek enzim defektine bağlı hastalıklar💟(erişkin)

Front 4

💟En sık💟

💟peroksizomal hastalık💟

Back 4

💟x'e bağlı adrenolökodistrofi💟

Front 5

💟zellweger sendromu💟

🌸diğer adı🌸

Back 5

💟Serebro hepatorenal send💟

Front 6

💟Uzun zincirli yağ asit💟 🌸oksidasyonu düzey N 💟
↕
🌸olmasıyla ayırt edilen🌸
🌸peroksizomal hast.🌸

Back 6

💟Rizomellik💟 🌸kondrodisplazi punktata🌸

Front 7

💟Peroksizomal hast💟

🌸Prox.kemik metafizer🌸 🌸noktasal ossifikasyon🌸

Back 7

💟Rizomellik💟
🌸kondrodisplazi punktata🌸

Front 8

💟4-8 yaşlarındaki💟

🌸peroksizomal hastalık🌸

Back 8

💟x'e bağlı adrenolökodistrofi💟

Front 9

💟Simetrik💟

💟periventriküler💟

💟beyaz cevher dej.💟

🌸 peroksizomal hast🌸

Back 9

🌸x'e bağlı🌸

🌸adrenolökodistrofi🌸

Front 10

x'e bağlı adrenolökodistrofi

💟en iyi tedavi💟

Back 10

💟KİT💟

Front 11

x'e bağlı adrenolökodistrofi

💟tanı💟

Back 11

💟Serum,Eritrosit,doku kültür💟

💟VLCFA artmış ⬆
( çok uzun zincirli yağ asiti )

Front 12

💟Enzim replasmanı💟

🌸tedavide kullanılan🌸

💟glikozsfingolipidoz💟

Back 12

💟Gaucher 💟

Front 13

⛔Mental retardasyon⛔

olmayan

🌸peroksizomal hastalık🌸

Back 13

💟Klasik refsum hastalığı💟

Front 14

💟Glikojen met. bzk.💟

Back 14

Tip 0➡glikojen sentetaz eks
🌸 tip1➡Von gierke hast🌸
🌸tip 2➡pompe hastalığı🌸
🌸tip 3➡Cori hastalığı 🌸
🌸tip 4➡andersen hast🌸
🌸tip 5➡Mc Ardle send🌸
🌸tip 7➡tauri🌸
tip 8➡hepatik fosforilaz bzk🌸

Front 15

💟Erişkinde 💟

🌸en sık🌸

💟glikojen met bzk.💟

Back 15

💟tip 5➡Mc Ardle send💟

Front 16

💟Tip 0💟

💟glikojen sentetaz eks💟

Back 16

1)💟Glikojen sentetaz💟 🌸karaciğerde➡eksik🌸
🌸kan ve kas h.de N.🌸

2)💟 ilk yılda açlığı takiben 💟
↕
🌸hipoglisemik konvülzyon🌸

3) ⛔hepatomegali yoktur ⛔

Front 17

tip1a

💟Von gierke hastalığı💟

Back 17

💟Karaciğer böbrek barsak💟

🌸G6 fosfataz aktivitesi yet.🌸

Front 18

tip1a

💟Von gierke hast💟

🌸klinik🌸

Back 18

💟Taş bebek yüzü💟
💟karın şişliği 💟
💟masif hepatomegali 💟
💟ksantomlar💟
💟renal tübüler disfonk💟

Front 19

tip1a
🌸 Von gierke hast🌸

💟Lab.💟

Back 19

1)💟Hiperürisemi💟
2)💟hiperkalsiüri 💟
3)💟hipoglisemik konvülsiyon
4)💟trombosit adezyon agregasyon bozukluğu💟
5)💟kronik laktik asidoz 💟
6)💟hepatik adenom 💟
7)💟hepatosellüler karsinom💟
8)💟segmental glomerüloskleroz💟
9)💟interstisyel nefrit 💟

Front 20

tip1a
💟Von gierke hast💟
↕
🌸glikojen depo bzk🌸

🌸diğerlerinden farkı🌸

Back 20

💟Glikoz 6 fosfataz💟

⛔kaslarda bulunmaz⛔

⛔kaslar etkilenmez⛔

Front 21

tip1a

💟Von gierke hast💟

🌸 açlıkta tipik durum🌸

Back 21

💟Açlıkta 💟

glikoz verildiğinde
⬇
kan şekeri artarken⬆

yüksek bazal laktat değeri⬇

Front 22

💟tip1b glikojen depo h.💟

ile

💟tip1a Von gierke hast.💟

🌸farkı🌸

Back 22

💟Nötropeni eğilim💟
↕
tip 1b de vardır

Front 23

tip 2

💟pompe hastalığı 💟

Back 23

1)💟alfa 1-4 glikozidaz eks💟

3)⛔hipoglisemi oluşmaz⛔
4)⛔mental retardasyon yok⛔ 5)➕hipertrofik KMP ➕
6)💟kan glukozu normal💟 7)💟makroglossi 💟
8)💟hipotoni💟

Front 24

💟lizozomal enzim eks.💟

🌷bağlı tek🌷

glikojen depo hastalığı

Back 24

💟Tip 2 pompe hastalığı💟

Front 25

Tip 2 pompe hastalığı

💟tedavi💟

Back 25

🌸Enzimin yerine koyması🌸

Front 26

Tip 3

💟Cori hastalığı💟

🌸hangi enzim eks.🌸

Back 26

💟Dallanmayı kırıcı 💟

🌸amilo 1 6 glukozidaz eks🌸

Front 27

Tip 4
💟andersen hastalığı💟

🌸hangi enzim eksik🌸

Back 27

💟dallandıran enzim eks💟

🌸Amilo 1,4 -1,6🌸 🌸tranktransglikozidaz🌸

Front 28

🌸Siroz gelişen🌸

💟tek glikojen depo hast💟

Back 28

💟Tip 4 💟

🌸dallandıran enzim eks🌸

🌸andersen hast 🌸

Front 29

tip 5

🌸Mc Ardle sendromu

🌸hangi enzim eks. 🌸

Back 29

Kas fosforilaz (tip 5 Mc Ardle)

Front 30

💟H. Aneminin💟
⬇
💟 glikojen depo hastalığı💟

Back 30

💟Tip 7 Tauri💟

Front 31

💟Ilerleyici SSS dej.💟
➕
💟Hepatomegali 💟

🌸glikojen depo hastalığı🌸

Back 31

💟Tip 8💟

Front 32

❤Galaktoz Metabolizma bzk❤
(OR💟)

Back 32

1)❤galaktokinaz eks❤

2)❤klasik galaktozemi❤

3)❤epimeraz eks❤

Front 33

💟Süt şekeri💟

nedir

Back 33

💟Laktoz💟

Front 34

💟Laktoz💟
🌸neden oluşur🌸

Back 34

💟Glikoz💟

💟galaktoz💟

Front 35

💟Galaktozun etkileri💟

(Kc)

Back 35

1)💟Enerji kaynağı💟

2)💟glikoprotein 💟

3)💟glikolipit 💟

4)💟mukopolisakkarit💟

Front 36

Hangi

💟galaktoz met bzk.da💟

💟galaktoz➡Eritrositte💟 birikir

Back 36

💟Epimeraz eks💟

Front 37

💟Galaktokinaz eks💟

🌸tek bulgu nedir🌸

Back 37

💟Katarakt💟

Front 38

💟Galaktokinaz eks.de

💟katarak💟

oluşum mekanizması

Back 38

💟Galaktoz💟
↕
lens içinde
↕
💟aldoz redüktaz💟
↕
etkisiyle Galaktitol dönüşür
🌸katarakt oluşur🌸

Front 39

🌸Galaktokinaz eks.de🌸
↕
🌸beyindeki oluşan🌸
↕
🌸komplikasyon nedir🌸

Back 39

💟Psödotümör serebri💟

🌸 beyinde Galaktitolün⬆🌸

sebep olduğu

💟ozmotik etki ile💟

Front 40

Galaktoz metabolizma bozukluklarından

💟klasik galaktozemi 💟

hangi enzim eksiktir

Back 40

💟Galaktoz 1 fosfat üridil transferaz💟

Front 41

Klasik Galaktozemide 🌸biriken🌸 nedir

Back 41

💟Galaktoz 1 fosfat💟

Front 42

💟Galaktoz 1 fosfat💟

🌸hangi organlara🌸

🌸toksiktir🌸

Back 42

💟Karaciğer 💟
💟böbrek💟
💟beyin 💟
💟göz💟

Front 43

Klasik galaktozemi de 💟Triad💟

Back 43

💟HSK 💟

1)🌸Katarakt 🌸

2)🌸uzamış sarılık 🌸

3)🌸hipoglisemi🌸

Front 44

💟Klasik galaktozemide💟

🌸Klinik🌸

Back 44

1)💟Hipoglisemik konvülsiyon💟
2)🌸katarak🌸
3)🌸serebral ödem bulgu🌸 4)🌸hepatomegali
5)🌸karaciğer yet bulguları🌸 6)🌸sarılık🌸
7)🌸infertilite🌸
8)🌸fankoni send🌸
9)🌸E.coli sepsis🌸

Front 45

💟Infertilite yapan💟

🌸tek metabolik hast🌸

Back 45

💟Klasik galaktozemi💟

Front 46

💟Klasik galaktozemi💟

🌸fanconi sendroma🌸

neden oluşur

Back 46

💟Böbrek tübülüs h.de💟

🌸birikim nedeniyle🌸

Front 47

💟Klasik galaktozemide💟

🌸tanı🌸

Back 47

💟Redüktan madde 💟

🌸şeker kromatografisi🌸

Front 48

💟Klasik galaktozemi💟

🌸tedavi🌸

Back 48

💟Galaktozsuz diyet💟

Front 49

💟Früktoz met bzk.ları💟

(💟OR)

Back 49

1)💟Esansiyel fruktozuri💟

2)💟herediter fruktoz intol💟

3)💟fruktoz1-6 difosfataz eks💟

Front 50

💟Esansiyel fruktozuri💟

🌸hangi enzim eksiktir🌸

Back 50

💟Fruktokinaz💟

Front 51

💟Esansiyel fruktozuri💟

🌸klinik🌸

Back 51

💟Asemptomatiktir💟

Front 52

💟Herediter💟

💟fruktoz intoleransında💟

🌸hangi enzim eksiktir🌸

Back 52

💟Fruktoz 1 fosfat aldolaz 💟

🌸(Aldolaz B)🌸

Front 53

💟Herediter fruktoz intoleransı💟
💟klinik bulgular💟

hangi
🌸hastalığa benzer🌸

Back 53

💟Galaktozemi💟

Front 54

💟Herediter💟

🌸fruktoz intoleransı🌸

🌸biriken madde🌸

Back 54

💟Früktoz 1 fosfat💟

Front 55

💟Herediter💟

🌸fruktoz intoleransı 🌸
↕
🌸galaktozemiden🌸

⚡klinik olarak farkı⚡

Back 55

1)💟Galaktozemi💟
↕ 💟anne sütü alınca 💟
💟doğar doğmaz 💟

🌸Herediter fruktoz intoleransda🌸
↕ 💟ek gıdaya geçince💟
🌸4-5 ay 🌸
2) ⛔katarakt yoktur⛔

Front 56

💟Herediter💟

💟fruktoz intoleransı💟

🌸tanı🌸

Back 56

💟İV. fruktoz tolerans testi💟

Front 57

💟oral fruktoz tolerans testi💟

💟kontrendike olan hast💟

Back 57

💟Herediter fruktoz intoleransı💟

Front 58

💟Hipofosfateminin💟

💟olduğu hastalık💟

Back 58

💟Herediter fruktoz intoleransı💟

Front 59

💟fruktoz 1-6 difosfataz💟

🌸hangi organlarda🌸

bulunur

Back 59

💟Karaciğer💟

💟böbrek💟

💟jejunum💟

Front 60

💟fruktoz 1,6 difosfataz💟 eksikliğinde

🌸 hangi metabolik🌸

⛔olay inhibe olur⛔

Back 60

💟Glikoneogenez💟

Front 61

💟fruktoz 1 6 difosfataz💟 eksikliği

ile

🌸herediter fruktoz intoleransdan🌸

🌸klinik farkı🌸

Back 61

💟Uzamış açlıkta hipoglisemi💟

Front 62

💟Fruktoz 1 6 difosfat💟 eksikliğinde

🌸 uzamış açlıkta🌸

🌸hipoglisemi 🌸

neden görülür

Back 62

⛔ glikoneogenez bozuk⛔ ➕glikojenoliz bozulmamış ➕

Front 63

💟Fruktoz 1 6 difosfat💟

eksikliğinde

💟tedavi 💟

Back 63

💟Fruktoz azaltılır⬇

🌸 ama diyetten çıkarılmaz 🌸

Front 64

💟Peroksizom biyosentez💟

💟bzk💟
(infantta)

Back 64

1)💟zellweger send 💟
2)💟neonatal
adrenolökodistrofi 💟
3)💟infantil refsum hast💟 4)💟rizomelik kondro displazi punktat

Front 65

💟peroksizomal💟
🌸tek enzim defekti🌸

bağlı hastalıklar(erişkin)

Back 65

1)💟x'e bağlı adrenolökodistrofi💟

2)💟klasik refsum hastalığı💟

3)💟mevalik asidüri 💟

4)💟hiperoksalüri tip 1💟

Front 66

Glukoz 6 fosfataz Eks.

Back 66

1)💟glikojenoliz💟 💟glikoneogenezis💟 görevli
3)⛔eksde⛔
⬇
💟G6fosfat➡glikoz dönmez💟
💟dokularda G6fosfat birikir 💟
4)💟kan glukoz düşer⬇
5)🌸Biriken glukoz 6 fosfat🌸
💟asetil koA ya döner💟
6)🌸hipoglisemi kompanze için
↕
💟lipoliz⬆ yağ asitleri artar⬆
7) ürik asit sentezi artar ⬆
8)azalmış renal ürat klirensi
↕
💟hiperürisemi 💟olur

Front 67

⛔lizozomal enzim eks⛔

bağlı

🌸tek glikojen depo hast🌸

Back 67

tip 2

💟pompe hastalığı 💟

Front 68

tip 2

💟pompe hastalığı 💟

💟enzim eksikliği💟

🌸hangi dokulardadır🌸

Back 68

💟karaciğer 💟

💟kas 💟

💟kalp dokusu💟

Front 69

Tip 3

💟Cori hastalığı💟

🌸klinik 🌸

Back 69

2)💟taş bebek yüzü 💟

3)💟hepatomegali 💟

4)💟büyüme geriliği 💟

5)💟kanama bozukluğu💟

6)💟kardiyomegali sıktır 💟

7)💟diyare 💟

Front 70

Tip 4

💟andersen hastalığı💟

🌸klinik / Prognoz 🌸

Back 70

💟siroz portal hipertansiyon💟

🌸en nadirdir🌸

⛔5 yıl içinde ölüm⛔

⛔tedavisi yoktur⛔

Front 71

tip 5

🌸Mc Ardle sendromu

Back 71

karaciğer ve düz kaslarda

💟enzim aktivitesi normal💟

⛔kaslarda enzim enerji kaynağı olarak kullanılamaz⛔

💟Kas glikojen ⬆💟

💟miyoglobinüri💟 olur

Front 72

💟fosfofruktokinaz eks 💟

Back 72

🌸tip7 Tauri🌸

Front 73

💟alfa 1-4 glikozidaz eks💟

Back 73

POMPE HAST.