Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
26 Cards in this Set
- Front
- Back
allel
|
Samme locus (genetisk egenskab) men forskellig DNA sekvens kaldes allelle gener
|
|
locus
|
Et gens plads i et kromosom (adresse)
|
|
genotype
|
De to allelle gener et individ har for hver egenskab
|
|
fænotype
|
Fremtoning. Hvordan genotypen udtrykkes, f.eks. vil personer med genotypen AO og AA indenfor blodtyperne begge have fænotypen A (blodtype A)
|
|
Homozygot
|
Har den samme allel for et givent gen (skrives ofte med ens bogstaver, f.eks. aa eller AA)
|
|
Heterozygot
|
Har forskellige alleller for et givent gen (skrives ofte med ens bogstaver, hvor den dominante allel skrives med stort bogstav f.eks. Aa)
|
|
Dominante og recessive gener (alleller)
|
Den dominante allel er bestemmende for fænotypen i et heterozygot individ, mens den recessive (vigende) allel afhænger af homozygot (eller evt. compound heterozygot med anden recessiv allel) tilstand for at bestemme fænotypen.
|
|
Ekspressivitet
|
Graden (svag/stærk) af allellens (genets) effekt på fænotypen. Et eksempel er seglcelleanæmi, hvor den recessive allel (betaglobin S) har en svag effekt på fænotypen i heterozygote individer (beta-globin A/beta-globin S), som ofte har tendens til let anæmi i forhold til normal befolkning. Graden af anæmi varierer hos de heterozygote.
|
|
Penetrans
|
Genotypens gennemtrængelighed på fænotypen. Alt eller intet. Afhænger også af allellernes ekspressivitet.
Ved nedsat penetrans kan man have genotypen til sygdommen, men den kommer ikke til udtryk fænotypisk. |
|
Mendels 1. lov
|
(Principle of segregation): De to allelle gener adskilles (segregeres) under kønscelledannelsen (meiosen) og gives videre til hver sin dattercelle.
|
|
Mendels 2. lov
|
(Principle of independent assortment): Ved kønscelledannelse adskilles de allele gener og kombineres frit med de øvrige (ikke-allele) gener (NB gælder ikke for koblede alleller).
|
|
Koblede gener
|
Lokaliseret på samme kromosom (rekombinationsfraktion < 50 %)
|
|
Haplotype
|
Koblede alleller. Nedarves sædvanligvis sammen pga. tæt placering af loci, der medfører manglende overkryds (rekombinationsfraktion < 50 %).
|
|
Non-disjunktion
|
Manglende adskillelse af kromosomerne/kromatiderne i meiosen eller mitosen
|
|
Meiose
|
Kønscelledeling
|
|
Første meiotiske deling
|
Adskillelse af de homologe kromosompar
|
|
Anden meiotiske deling
|
Adskillelse af kromatiderne
|
|
Chiasma/overkryds
|
Udveksling af kromosom materiale mellem homologe kromosomer i 1. meiotiske deling (kan også ske mellem søsterkromatider i mitosen)
|
|
aneuploidi
|
Et (eller flere) hele kromosomer er tabt eller vundet
|
|
euploidi
|
Normal kromosom besætning
|
|
polyploidi
|
For mange kromosomer
|
|
trisomi
|
Et af kromosomparrene består af tre kromosomer f.eks. trisomi 21 (47,+21) med tre kromosom nr 21
|
|
monosomi
|
Har kun et kromosom i et af kromosomparrene. F.eks. Turner Syndrom 45, XO
|
|
Karyotype
|
En persons kromosombesætning
|
|
Argumenter for den mest sandsynlige arvegang for en sygdom, hvorom det gælder at:
Mor og far i I. generation er raske. De får fire børn (generation II): 2 døtre og 2 sønner. Den ene af sønnerne er syg, mens resten af børnene er raske. Den raske søn fra generation II finder en rask kvinde og får fire børn (generation III): 3 døtre og en søn. Den ene datter er syg. |
Sygdommen kan ikke være dominant, da raske forældre kan få syge børn.
Så den er enten autosomal eller X-bunden recessiv. Men da den raske søn fra generation II får en syg datter, kan den ikke være X-bunden. Den mest sandsynlige arvegang er autosomal recessiv. Forældrene i generation I er begge heterozygote bærere, og den raske søn i generation II er også bærer. Den kvinde, han får børn med, er ligeledes bærer. Dette kunne også tyde på, at sygdomsallellen har en rimelig høj allelfrekvens. |
|
En ikke særlig alvorlig recessiv autosomal sygdom findes hos 20 % af den danske be-folkning.
Hvor mange procent er bærere? |
q er frekvens af sygdomsallel.
q2 = 0,2, det medfører, at q = 0,45. p = 1 – 0,45 = 0,55. 2pq = 2 x 0,55 x 0,45 = 0,5. Svar: 50 % er bærere. |