Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
10 Cards in this Set
- Front
- Back
|
Överkorsning |
Delar av de homologa kromosomerna i ett par byter plats med varandra = nya kombination och en biologisk variation |
|
|
Preparation av prover för G-bandning och karyotypering |
Venöst blod tas Tillsätter en lektin (stimulerar lymfocyter, celldelning) samt cellmedium Cellodlas i 3 dagar i 37 grader Tillväxtfas, förstör den notoriska spindeln (kan ej dela sig) Droppar ner cellerna på objektglas Trypsin (spjälkar protein) tillsättas och de färgas med giemsa Analys nu |
|
|
Numeriska avvikelser |
Triploid ( 3 kromosomuppsättningar) Tetraploid Aneuploid: monosomi (45 kromosomer), trisomi (47 kromosomer) |
|
|
Strukturella avvikelser |
Anplifiering = extra material av kromosom/DNA fragment, repeats Acentrisk = utan centromer Dicentrisk = två centromerer Balanserad translokation = 2 kromosomer, 1 kromosombrott på vardera Robertsonsk translokation = 2 kromosomer med centromeren i änden (akrocentriska) sammanfogas till en Tandem duplikation: segment duplicerats, bägge segementen i samma riktning Inverterad duplikation: nya segmentet är i motsatt riktning Inversion: 1 kromosom, 2 brott Pericentrisk: innehåller centromeren, mellan p och q Isokromosom: delas i fel ledd = p och p fogas ihop, q och q |
|
|
Vad är prägling (genomisk imprinting)? |
Ens förälderns DNA tystas och kan inte transkriberas |
|
|
Ge exempel på 2 sjd som har genomisk imprinting |
Prader willi syndrom: paternella kromosomen tystas (deletion). Utv störning, under utvecklade könsorgan, små händer och fötter Angelmans syndrom: maternella kromosomen har deletion. Utv störning, glad å öppen attityd, skrattattacker |
|
|
Nämn en autosomal dominant sjukdom och vad den innebär |
Huntington, CAG repeats, får för mycket glutamin i proteinet huntingtin |
|
|
Nämn en autosomal recessiv sjukdom och vad den innebär |
Cystisk fibros: deletion i CFTR PKU: fenylketonuria; saknar enzymer PAH = grav Utv störning vid 6 månader |
|
|
Nämn en könsbunden nedärvning och vad den innebär |
Fraglie X, utv störning, låg muskeltonus, stora testiklar |
|
|
Nämn några sjd med numeriska avvikelser och vad de innebär |
Trisomi 13 och 18: non-disjunktion under meiosen. Tillväxthämmande, allvarliga, missbildande, stora inlärningssvårigheter, hjärtproblem. 13: kluven läpp, gom = pataus syndrom. 18: Edwards syndrom, stort bakhuvud, felställda fötter Turner: 45X0, non-disjunktion under mitosen. Bred nacke, kortvuxenhet, ingen mens Trippel X: fertila, långa, tysta som spädbarn. Försenad motorik, verbal och emotionell utveckling Klinefelter: 47 XXY; feminin kroppsform, små testiklar |
