Modul 1.1. Genetik (T)

Front 1

Hvad er den humane karyotype?

Back 1

23 kromosompar (46 Kromosomer). 22 autosomale kromsompar og 1 par kønskromosomer

Front 2

Kromosomerne er homolog, hvad betyder det?

Back 2

Kromosomerne sidder to og to

Front 3

Kromosomer har en 2 korte 2 lange arme, hvad kaldes de hver?

Back 3

P-arm og Q-arm.

Front 4

Hvad hedder det punkt hvor de to kromatider er bundet sammen?

Back 4

Centromeren.

Front 5

På hver af kromatiderne er der en lang ende-sekvens, hvis opgave er at beskytte beskytte kromosomerne. Hvad kaldes de?

Back 5

Telomere

Front 6

Hvad består kromsomet af?

Back 6

Tætpakket DNA, der er pakket med histoner

Front 7

Hvad er histoner?

Back 7

Proteiner, der indeholder argininer og lysiner

Front 8

Hvorfor er det praktisk at argininer og lysiner, der er positivt ladet, er placeret på histonerne?

Back 8

Fordi fosfatgrupperne i DNA-strengens backbone er negativt ladet. De interagere derfor.

Front 9

Hvordan er DNA'et pakket i kromosomet?

Back 9

DNA'et vikles om histoner, der danner nucleosomer. Flere nucleosomer danner chromatiner. Chromatinerne "Loopes", så de fylder mindre. Når chromatin loops kondenseres kan det pakkes endnu tættere. Dette tæt-pakkede kondenserede chromatin arrangeres så i kromosomerne.

Front 10

Definer genetisk polymorfisme

Back 10

Gener som har to elelr flere alleler, der optræder hyppigt i en given befolkning

Front 11

Hvad kan genetisk polymorfisme bruges til?

Back 11

Da de optræder hyppigt i en given befolkning, kan de anvendes som genetiske markører i arvelighedsundersøgelser.

Front 12

Definer begrebet micrastelit / short tandem repeats

Back 12

Kort DNA-sekvens bestående af flere på hinanden følgende gentagelser af typisk 2-4 basepar

Front 13

Definer begrebet genetisk kobling

Back 13

Den egenskab, at to gener på samme kromosom sidder så tæt placeret på hinanden, at de nedarves oftere end man først ville forvente

Front 14

Hvor ofte forventes almindelige gener da at nedarves?

Back 14

50% af gangene

Front 15

Hvordan kan mutation påvirke menneskets arvemasse?

Back 15

Det vil skabe en ny sammensætning af arvemassen, da mutationer vil inducere nye alleler i kromosomet

Front 16

Hvordan kan selektion påvirke menneskets arvemasse?

Back 16

Ved selektion farvoriseres de gener, der er bedst tilpasset et givent scenarie. Derfor vil individet med de gener bedst tilpasset videreføre sine gener. Dette gælder også mutationer, hvorfor et individs specialisering er muligt

Front 17

Hvordan kan migration påvirke menneskets arvemasse?

Back 17

MIgration vil bringe nye gener til nye befolkningsgrupper, uanset om der er tale om ind eller udvandring. Det skaber nye allelfrekvenser, der vil ændre arvemassen

Front 18

Hvad er fænotype?

Back 18

Det er den fysiske manifestation af genotypen (det der viser sig)

Front 19

Hvordan kommer Downs syndrom (trisomi 21) komme fænotypisk til udtryk?

Back 19

Nedsat IQ, epikantus, hjerte- og tarmskader samt forlænget og buet strube

Front 20

Hvad betyder trisomi 21?

Back 20

At der på kromosom 21 er 3 kromsomer, istedet for de to der normalt udgør et par

Front 21

Nævn et eksempel på kønscellemutation

Back 21

Klinefilters syndrom (XXY eller XXXY)

Front 22

Hvad dækker begrebet race?

Back 22

En geografisk isoleret populaiton af en organisme, der adskiller sig fra andre populationer af samme art.

Front 23

Hvilke 5 racer rummer homo sapiens?

Back 23

Afrikanere, kaukasiere, det indiske subkontinent, asiatere og amerikanske indianere

Front 24

Hvorfor er enkelte racer mere udsat for sygdomme end andre?

Back 24

Gensammensætningen er forskellelig fra individ til individ, men racemæssigt ens. Derfor vil nogle sygdomme være harmløse for en race, men direkte livstruende for en anden race

Front 25

Hvis der sker en somatisk mutation, hvilken betydning har det så får individet?

Back 25

Der kan stå en mosaik, men mutationen kan ikke nedarves

Front 26

Hvad er en mosaik?

Back 26

Blanding af normale celler og muterede celler

Front 27

Hvis der sker en mutation i køncellerne, hvilken betydning har det så?

Back 27

Mutationen kan nedarves, og kan derfor give arvelig skade eller have dødelig udgang for fosteret under graviditeten.

Front 28

Hvilke 5 faser er der i mitosen?

Back 28

Interfasen, profasen, metafasen, anafasen og telofasen

Front 29

Hvad sker der i interfasen?

Back 29

Stadiet mellem celledelingen. Et par timer før celledelingen fordobles DNA-strengene i cellen

Front 30

Hvad sker der i profasen?

Back 30

DNA-strengene opsnoes, hvorved kromosomerne bliver synlige. Centriolet der indtil nu har holdt kromatiderne sammen, deler sig i to halvdele og vandre mod hver sin pol

Front 31

Hvad sker der i metafasen?

Back 31

Kernemembranen forsvinder mens kromosomerne fortsætter med at opsno sig, hvilket eksponere kromatiderne endnu mere tydeligt. Kromosomerne samles i midten og fra hvert af centromerene dannes tråde af mikrotubuli, der hæfter på hver centriole

Front 32

Hvad sker der i anafasen?

Back 32

Kromatiderne i kromosomet adskilles, og flyttes mod hver deres pollegeme

Front 33

Hvad sker der i telofasen?

Back 33

Kernemembraner gendannes om hver af de to adskilte hobe af kromomsomer. Cytoplasmaet deles på midten og kromosomerne despiraliseres igen.

Front 34

Hvad er der dannet efter telofasen?

Back 34

To datterceller af den oprindelige celle

Front 35

Hvordan ser de ud, i forhold til den oprindelige celle?

Back 35

De er komplet ens

Front 36

Hvor finder meiose sted?

Back 36

I køncellerne

Front 37

Meiosen foregår i 2 trin, hvad kaldes de?

Back 37

1. og 2. meiotiske deling

Front 38

Hvad sker der i 1. meiotiske deling?

Back 38

Der sker en halvering fra diploidt til haploidt antal kromosomer, hvorefter der sker en overkrydsning mellem de homologe kromosomer.

Front 39

Hvad betyder denne overkrydsning i 1. meiotiske deling?

Back 39

At kromosomerne rekombineres, så arvematerialet bliver blandet

Front 40

Hvad er afslutningen på 1. meitoiske deling?

Back 40

At man er gået fra den oprindelige diploide celle, til 2 haploide datterceller med overkrydset arvemateriale

Front 41

Hvad sker der i 2. meiotiske deling?

Back 41

Der sker den samme deling, som der sker ved mitose, da hver af de to haploide celler deler sig i to nye haploide celler

Front 42

Kvinden er XX, hvilket betyder at de 4 kønceller der er resultatet af meiosen hver er X. Hvordan forholdet det sig hos manden?

Back 42

Manden har XY, hvilket betyder at det samlede resultat af meiosen, er 2 datterceller med X og 2 datterceller med Y.

Front 43

Hvordan udvikler en autosomal dominant arvegang sig?

Back 43

Kommer til udtryk fænotpisk hos heterozygote. Cirka halvdelen af familien har sygdommen. Alle der er syge har en fader eller en moder med sygdommen. Mænd og kvinder rammes lige hyppigt

Front 44

Hvordan udvikler autosomal recessiv arvegang sig?

Back 44

Kommer til udtryk fænotypisk hos den homozygote. Hvis begge forældre er heterozygote vil 1/4 af børnene have den gældende træk. Forældre er typisk fænotypisk normale, men bærer af genet.

Front 45

Hvordan udvikler kønsbunden recissiv arvegang sig?

Back 45

X-bunden recessive træk nedarves gennem kvinder, men kommer til udtryk hos mænd. X-bundne gener kan ikke nedarves fra fader til søn, da sønnens X-kromosom stammer far moderen. Hos mænd vil fænotypen afspejle genotypen

Front 46

Hvordan udvikler kønsbunden dominant arvegang sig?

Back 46

Se sjældent, da der kan ske lyonisering, hvor det syge gen kan inaktiveres.

Front 47

Hvad er Hardy-Weinberg-loven?

Back 47

En ligevægt der bygger på Mendels 1. lov, hvor der bruges et kyrdsningsskema.

Front 48

Hvilken ligning udledes til Hardy-weinberg-loven?

Back 48