Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
14 Cards in this Set
- Front
- Back
|
Hvilke 2 bivirkninger er kromosomale abnormiteter en stor årsag til? |
- Mental retadering - Graviditets tab (spontane aborter) |
|
|
Redegør for de forskellige slags antalsfejl |
Polyploidi = antalsfejl, hvor der er ét el. flere ekstra fulde sæt kromosomer. - Triploidi = 3 kromosomsæt, altså 1 ekstra kromosomsæt fra det normale, fx 69, XXX - Tetraploidi = 4 kromosomsæt, altså 2 ekstra kromosomsæt fra det normale, fx 92, XXXX Aneuploidi = antalsfejl i kromosomer, hvor det kun er enkelte antal. - Monosomi = antalsfejl, hvor der er tabt et enkelt kromosom - Trisomi = antalsfejl, hvor der er et eller flere ekstra kromosomer |
|
|
Hvad er den hyppigst årsag til aneuploidi og generel antalsfejl |
Non-disjunction, som er fejl i separationen af kromosomer, i meiosen i overvejende grad maternel og i 1. meiotisk deling |
|
Gør figuren færdig |
Non-disjunction i 1. deling giver 2 forskellige kromosomer Non-disjunction i 2. meiotisk deling giver 2 ens kromosomer |
|
|
Er det mere letal, hvis der sker non-disjunction hos moderen ved 45, X(Turners syndrom) zygoter end hos faderen? |
Ja, fordi moderens X-kromosom skal være tilstede for at danne placenta |
|
|
Hvad kan resultatet af en non-disjunction i mitosen være |
Mosaiktilstand, som er tilstedeværelsen af 2 eller flere forskellige cellelinjer fra samme zygote, med antalsfejl, som ofte er forbundet med mildere symptomer |
|
|
Redegør for Uniparental disomi, problemerne ved det og hvordan det kan opstå |
Uniparental disomi - Heterodisomi = 2 forskellige kromosomer fra samme forælder - Isodisomi = 2 ens kromosomer fra samme forælder Problemer - Afkom får 2 recessive sygdomsalleler - Afkom får 2 imprinted alleler Kan opstå ved - Trisomi, hvor det ene kromosom tabes - Disomisk gamet befrugter nullisomisk gamet |
|
|
Strukturfejl er brud på kromosomer med efterfølgende forkert sammenføjning og de kan enten være? |
Balancerede, hvor der intet tab el. ekstra genetisk materiale er i cellen, men som kan give sygdom ved brud på gen og giver forhøjet risiko for bærerer at få børn med ubalancerede fejl Ubalancerede, hvor der er tab el. ekstra genetisk materiale i cellen, som ofte kan give sygdom el. være letal |
|
|
Redegør for forskellen mellem reciprok og robertsonsk translokation samt karakteristika for nedarvningen af en translokation |
Reciprok translokation = Samtidig brud på to kromosomer og gensidig overførsel af genetisk materiale mellem dem. Det nydannede kromosom betegnes ”derivativ kromosom” Robertsonsk translokation = Brud på to akrocentriske kromosomer ved centromeret og efterfølgende fusion af deres lange arme. |
|
Tegn parringsfugren og de mulige segregeringstyper for disse kromosomer |
|
|
|
Hvilke zygoter kan en med reciprok translokation danne med en rask person? |
|
|
|
Redegør for disse strukturfejl - Deletioner - Duplikationer - Inversioner - Ringkromosomer - Isokromosomer |
Deletion = Kromosombrud efterfulgt af tab af genetisk materiale - Terminal = 1 brud med tab af genmateriale med telomer - Interstitiel = 2 brud med tab af genmateriale mellem brud Duplikation = Kromosomregionen fordobles så der er ekstra genmateriale tilstede Ringkromosom = Ringformet kromosom, som skyldes fejl i telomeret, så enden af p- og q-armen sætter sig sammen til en ring. Inversion = To kromosombrud på et kromosom efterfulgt af indsættelse af segmentet i modsat orientering - Pericentrisk = indeholder centromer - Paracentrisk = inderholder ikke centromer Isokromosom = Kromosom struktur, der har to p-arme eller to q-arme. |
|
|
Redegør for de cytogenetisk metoders fremgange måde kort |
Båndfarvning - Levende cellers kromosomer stoppes i metafasen - Kromosomerne fikseres - Kromosomerne farves og opstilles FISH - Typisk DNA i metafasekromosomer som denatureres - Probe markeret med farve hybridiseres til specifik DNA sekvens -Hvis proben er komplementær til et unik gen, vil der fremkomme i alt 4 signaler, dvs. 2 på hver homolog kromosom SKY- Avanceret form for FISH CGH - Enkeltstrenget test DNA markeres med farve og kontrol DNA med anden farve - Blandes med metafasekromosomer i 1:1, som de hybridiseres til - Alt efter hvilken farve et kromosomregion har er der tale om en duplikationer el. deletion CGH array - Her hybrideseres DNA yderligere til prober på microarray - Alt efter hvilken farve et kromosomregion har er der tale om en duplikationer el. deletion |
|
|
Redegør for hvad for hvad de enkelte cytogenetiske metoder kan påvise |
Båndfarvning - Antalsfejl - Større kromosomale abnomiteter FISH og SKY - Køn - Antalsfejl - Translokationer - Deletioner - Duplikationer CGH og CGH array - Deletioner - Duplikationer |
